„Klątwa Ondyny”, zwana również hipowentylacją, to rzadko występująca patologia genetyczna. Choroba ta jest efektem zmienności genu zwanego PHOX2B, lokalizowanego w locus 4p12. Objawy tej choroby obejmują bezdech, który prowadzi do niedotlenienia organizmu. W rezultacie mogą pojawić się duszności, przyspieszenie rytmu serca (tachykardia), a nawet sinica. Istnieje określony zestaw kryteriów, które pozwalają na postawienie diagnozy tej specyficznej choroby genetycznej. Jaki jest jednak sposób leczenia tej rzadkiej choroby?
W kontekście medycznym „Klątwa Ondyny” (inaczej znana jako zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentilacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa czy Congenital Central Hypoventilation Syndrome – CCHS) jest to rzadka dysfunkcja genetyczna powodująca problemy z kontrolą oddechu. Osoby dotknięte tą chorobą doświadczają bezdechu podczas snu.
Ta niespotykana nazwa pochodzi od mitologicznej postaci – bogini Ondyny z nordyckiego folkloru. Według mitu, Ondyna rzuciła klątwę na swojego niewiernego kochanka, zmuszając go do ciągłego pamiętania o niej, aby mógł oddychać. Gdy zapomniał o niej podczas snu – przestawał oddychać i umierał.
U zdrowego człowieka proces oddechu jest automatyczny i niezależny od świadomości. Nie jesteśmy w stanie celowo zatrzymać oddechu na tyle długo, aby doprowadzić do uduszenia. Dzieje się tak dzięki ciągłemu sprawdzaniu przez organizm poziomu tlenu i dwutlenku węgla. W przypadku osób dotkniętych „Klątwą Ondyny”, proces oddechu nie przebiega automatycznie. Muszą one ciągle pamiętać o oddychaniu, co sprawia, że objawy choroby nasilają się podczas snu, kiedy naturalny mechanizm automatycznego oddechu nie działa.
„Klątwa Ondyny” powstaje na skutek mutacji genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12, co prowadzi do niedorozwoju ośrodka oddechowego w mózgu. Z badania pośmiertnego niemowlęcia, które zmarło na CCHS, wynika, że brakowało mu jądra łukowatego podwzgórza. Jednak w większości przypadków nie stwierdza się patologicznych zmian anatomicznych. Chociaż mutacje zwykle pojawiają się de novo, to znaczy, że są nowe i unikalne dla danej osoby, niekiedy choroba może wystąpić u dzieci matek dotkniętych tą chorobą lub u bliźniaków jednojajowych. Mimo to, najczęściej choroba ta występuje u dzieci zdrowych rodziców.